Was ist Pränataldiagnostik?

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Pränataldiagnostische Untersuchungen werden der Schwangeren häufig im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen angeboten.

Sie gehören jedoch nicht zur regulären Schwangerschaftsvorsorge. Als Pränataldiagnostik werden spezielle Untersuchungen bezeichnet, die über die normalen, laut Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen. Sie zielen vor allem darauf ab, beim Ungeborenen Chromosomenabweichungen, Fehlbildungen und erblich bedingte Erkrankungen festzustellen. Die Grenzen zwischen Vorsorgeuntersuchungen und Pränataldiagnostik sind oftmals fließend. So gehören beispielsweise zur allgemeinen Schwangerschaftsvorsorge drei Ultraschalluntersuchungen: Sie dienen dazu, das Stadium der Schwangerschaft und den voraussichtlichen Geburtstermin zu ermitteln, das Wachstum des Ungeborenen und die Entwicklung seiner Organe zu beobachten und im Hinblick auf die Geburt die Kindslage im Mutterleib festzustellen. Bei der Ultraschalluntersuchung können aber unter anderem auch Hinweise auf einen Neuralrohrdefekt oder ein Down-Syndrom festgestellt werden.

Informierte Zustimmung und Recht auf Nichtwissen „informierte Zustimmung“

Nur wer gut informiert ist, kann selbstbestimmte Entscheidungen treffen – in Fachkreisen spricht man von „informierter Zustimmung“. Die Ärztin oder der Arzt ist verpflichtet, vor jeder Untersuchung über deren Ziel und Zweck sowie die damit verbundenen Risiken aufzuklären. Dazu gehört auch, dass deutlich gemacht wird, ob eine Untersuchung noch zur regulären Vorsorge oder bereits zur Pränataldiagnostik gehört. In der Praxis wird dies nicht immer deutlich gemacht, wenn die Schwangere nicht ausdrücklich nachfragt.

Wer eine unbeschwerte Schwangerschaft erleben und lieber gar nicht wissen will, ob das Kind eventuell krank oder behindert sein wird, hat ein Recht auf Nicht-Wissen. Andererseits gehört es zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, die Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären, da sie anderenfalls haftbar gemacht werden können. Dieser Interessenkonflikt lässt sich jedoch dadurch umgehen, dass die Schwangere der Ärztin oder dem Arzt ausdrücklich erklärt, dass sie über bestimmte Dinge – beispielsweise eine mögliche Behinderung des Kindes – in der Schwangerschaft nicht informiert werden möchte.

professionelle Beratung notwendig

Ob Pränataldiagnostik in Anspruch genommen werden sollte oder nicht und wie mit einem auffälligen Befund umgegangen werden kann – diese Fragen sind für werdende Mütter und Väter nicht leicht zu beantworten. Eine professionelle Beratung kann bei der Entscheidungsfindung helfen.

Es gehört zu den Aufgaben der anerkannten Schwangerschaftsberatungsstellen, auch über Pränataldiagnostik zu beraten. Eine solche Beratung ist auch dann sinnvoll, wenn die Ärztin oder der Arzt pränataldiagnostische Untersuchungen empfiehlt. Die Beratung ist vertraulich und in der Regel kostenlos. Schwangere und werdende Väter haben nach dem Schwangerschaftskonfliktgesetz einen Rechtsanspruch darauf.

Beratung vor der Entscheidung

Frauen und Paare, die sich unsicher sind, ob sie bestimmte Untersuchungen vornehmen lassen möchten oder nicht, können sich vorher in einer Schwangerschaftsberatungsstelle ausführlich beraten lassen. In der psychosozialen Beratung können sie klären, welche Hoffnungen und Befürchtungen sie mit der Pränataldiagnostik verbinden, welche Informationen sie sich wünschen und was sie vielleicht lieber nicht so genau wissen möchten. Auch wenn Schwangere oder Paare sich fragen, was ein möglicherweise auffälliger Befund für sie bedeuten könnte oder was ist, wenn sie auf pränataldiagnostische Untersuchungen verzichten, können die Beraterinnen und Berater Hilfestellung bieten, um zu einer Entscheidung zu gelangen.

Beratung während der Untersuchungen

Ist bereits die Entscheidung für eine pränatale Diagnostik getroffen, kann eine begleitende Beratung sinnvoll sein. Je nach Art der Untersuchung kann es bis zu zwei Wochen dauern, bis das Ergebnis vorliegt. Es kann auch sein, dass ein Resultat nicht eindeutig ist und die Untersuchung noch einmal wiederholt werden muss. Die Zeit des Wartens auf das definitive Ergebnis kann für die Schwangere und ihren Partner sehr belastend sein. In dieser schwierigen Phase können Ratsuchende in der Beratung ihre Ängste und Sorgen thematisieren und über mögliche Konsequenzen aus einem auffälligen Befund diskutieren, um für den „Ernstfall“ vorbereitet zu sein.

Beratung nach der Diagnose

Ergeben sich aus der vorgeburtlichen Diagnostik Hinweise auf eine Erkrankung, auf Fehlbildungen oder eine Behinderung des Kindes, so kann daraus ein Schwangerschaftskonflikt entstehen. Die Schwangere oder das Paar sieht sich dann unter Umständen mit der Frage konfrontiert, ob das Leben mit einem behinderten Kind für sie vorstellbar ist oder ob sie sich damit überfordert fühlen. Auch hier bekommen sie in der Schwangerschaftsberatung Rat und Unterstützung. Wer ein behindertes Kind erwartet oder bereits zur Welt gebracht hat, findet weitere Hilfen in den Einrichtungen der Selbsthilfe und Behindertenarbeit. Auch Frauen und Männer, die aufgrund einer medizinischen Indikation einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen lassen, finden in der Schwangerschaftsberatung Unterstützung bei der Bewältigung dieser einschneidenden Erfahrung.

Methoden der Pränataldiagnostik

Man unterscheidet in der vorgeburtlichen Diagnostik zwischen nicht-invasiven und invasiven Verfahren. Nicht-invasive Verfahren sind Ultraschalluntersuchungen und die Verfahren zur Risikoeinschätzung. Als invasive Verfahren werden diejenigen Untersuchungen bezeichnet, die mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden sind. Im Übrigen werden die Verfahren der Pränataldiagnostik in drei Gruppen unterteilt:

1) Ultraschalluntersuchungen: Neben den Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge kann Ultraschall auch zur Suche nach Fehlbildungen und zur Vorbereitung und Überwachung anderer pränataldiagnostischer Untersuchungen verwendet werden.

2) Verfahren zur Risikoeinschätzung: Hierzu gehören außer dem Nackentransparenztest, der per Ultraschall durchgeführt wird, zwei Bluttests – der Ersttrimester-Test und der Triple-Test.

3) Invasive Verfahren: Dies sind die Chorionzottenbiopsie, die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Nabelschnurpunktion.

Die Krankenkasse zahlt nur bedingt

Von der gesetzlichen Krankenversicherung werden die Leistungen bezahlt, die medizinisch notwendig und sinnvoll sind. Dies sind vor allem die in den Mutterschutzrichtlinien vorgeschriebenen Vorsorgeuntersuchungen. Die Kosten für Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden nur dann von der Krankenkasse übernommen, wenn bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen ein auffälliger Befund festgestellt wurde, der weitere Untersuchungen erforderlich macht, oder wenn aufgrund von Komplikationen bei vorangegangenen Schwangerschaften bestimmte Risiken bestehen. Ansonsten werden die Verfahren der Pränataldiagnostik als individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) angeboten und müssen von der Schwangeren selbst bezahlt werden.