"Jeder ist einzigartig"

Mama, wer kommt heute zum Spielen? Das ist der erste Satz meiner Tochter, wenn Sie früh morgens aufwacht und sofort wissen möchte, wie ihr Tag heute verläuft. Leider habe ich darauf meist keine Antwort und vertröste sie damit, dass ich Zeit für sie zum Spielen hätte und gerne einen schönen Tag mit Ihr verbringen möchte. Ihre Reaktion darauf ist meist eine Mischung aus einem traurigen und gelangweiltem „Aha“.

Das besondere Kind

Sophia ist von unseren drei Kindern unser besonderes Kind. Sophia ist 8Jahre alt und wurde mit einem seltenen Gendefekt - dem Williams-Beuren-Syndrom geboren. Das Williams-Beuren-Syndrom kurz WBS zählt zu den „seltenen Erkrankungen“. Anfang der 1960er-Jahre haben es die Herzspezialisten

John Williams und Alois Beuren erstmals beschrieben. Dem 7. Chromosom fehlen dabei mehrere Gene. Der Gendefekt äußert sich durch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung mit mehreren Symptomen wie z.B. Herzfehlern, verengten Gefäßen, Muskelschwäche, Kleinwüchsigkeit, Ess- und Trinkstörungen uvm. Mein Mann und ich hatten aufgrund Sophias angeborener Herzfehler die Diagnose bereits mit 3 Monaten von der Humangenetik in München mitgeteilt bekommen. Segen und Fluch zugleich, so früh bereits über die Zukunft unserer kleinen Tochter mit elfenhaften Gesichtszügen Bescheid zu wissen. Mit dieser Diagnose ist für mich meine bis dahin so glückliche Welt zusammengebrochen. Gerade eben hatte ich mich noch gefreut mit 25 Jahren stolze Mama werden zu dürfen, dann der große Schock mit den Herzfehlern und nun die Diagnose „behindertes Kind“. Ichwusste für die nächsten Monate nicht mehr weiter. Ich fühlte mich, als obman mich in ein tiefes aussichtsloses Loch gesteckt hätte.