"Jeder ist einzigartig"
Sophia ist von unseren drei Kindern unser besonderes Kind. Sophia ist 8Jahre alt und wurde mit einem seltenen Gendefekt - dem Williams-Beuren-Syndrom geboren. Das Williams-Beuren-Syndrom kurz WBS zählt zu den „seltenen Erkrankungen“.
Mama, wer kommt heute zum Spielen? Das ist der erste Satz meiner Tochter, wenn Sie früh morgens aufwacht und sofort wissen möchte, wie ihr Tag heute verläuft. Leider habe ich darauf meist keine Antwort und vertröste sie damit, dass ich Zeit für sie zum Spielen hätte und gerne einen schönen Tag mit Ihr verbringen möchte. Ihre Reaktion darauf ist meist eine Mischung aus einem traurigen und gelangweiltem „Aha“.
Das besondere Kind
Sophia ist von unseren drei Kindern unser besonderes Kind. Sophia ist 8Jahre alt und wurde mit einem seltenen Gendefekt - dem Williams-Beuren-Syndrom geboren. Das Williams-Beuren-Syndrom kurz WBS zählt zu den „seltenen Erkrankungen“. Anfang der 1960er-Jahre haben es die Herzspezialisten
John Williams und Alois Beuren erstmals beschrieben. Dem 7. Chromosom fehlen dabei mehrere Gene. Der Gendefekt äußert sich durch eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung mit mehreren Symptomen wie z.B. Herzfehlern, verengten Gefäßen, Muskelschwäche, Kleinwüchsigkeit, Ess- und Trinkstörungen uvm. Mein Mann und ich hatten aufgrund Sophias angeborener Herzfehler die Diagnose bereits mit 3 Monaten von der Humangenetik in München mitgeteilt bekommen. Segen und Fluch zugleich, so früh bereits über die Zukunft unserer kleinen Tochter mit elfenhaften Gesichtszügen Bescheid zu wissen. Mit dieser Diagnose ist für mich meine bis dahin so glückliche Welt zusammengebrochen. Gerade eben hatte ich mich noch gefreut mit 25 Jahren stolze Mama werden zu dürfen, dann der große Schock mit den Herzfehlern und nun die Diagnose „behindertes Kind“. Ichwusste für die nächsten Monate nicht mehr weiter. Ich fühlte mich, als obman mich in ein tiefes aussichtsloses Loch gesteckt hätte.
Zwischen Trauer und Hilflosigkeit
Tag für Tag beobachtete ich meine andauernd brüllende Tochter und fragte mich wie viel ein Kind mit obendrein so vielen Herzfehlern wohl schreien konnte. Es war zum Verzweifeln. Sie schrie fast 24 Stunden am Stück. Sie trank sehr schlecht und auf den Arm genommen werden wollte sie auch nicht.
Kein einziger schöner Moment, kein Lächeln, das uns die viel zitierten:
"Es gibt einem so viel zurück Momente"
auch nur ansatzweise hätte spüren lassen. Heute weiß ich, dass dieses Verhalten fast typisch für WBS Kinderist. So verbrachten Sophia und ich ihr erstes Lebensjahr fast ausschließlich in unserer Wohnung. Sie schrie und ich versuchte nicht vor lauter Trauer und Hilflosigkeit unterzugehen. Die einzige Abwechslung in unserem Alltagwaren schreckliche Arzt und Krankenhausbesuche. An schöne Krabbelgruppen oder an ein entspanntes Treffen mit anderen Müttern war nicht zu denken. Ich hatte dies mehrfach probiert, aber Sophia lies es nicht zu. Mit ca. einem Jahr meldete ich Sophia für die an. Das war der Zeitpunkt, an dem ich zum ersten Mal mit „“ in Kontakt kam. Als ich bei der zuständigen Kinderkrippe erwähnte, dass meine Tochter einen Gendefekt habe, war es erst Mal einen Moment lang ruhig in der Telefonleitung. Man müsse es sich überlegen, ob und wie mein Kind einen Platz in der Krippe bekommen könnte.
